Prosegue il ciclo di incontri con i dottorandi presso il Collegio Lamaro Pozzani con Mogge Hajiesmaeil, al secondo anno del suo PhD in Genetica e Biologia Molecolare presso l’Università “La Sapienza” di Roma. La dottoranda ci ha presentato gli ultimi sviluppi nel campo della fecondazione in vitro (IVF) e della Diagnosi genetica Preimpianto (PGD).
L’incontro è iniziato con un excursus sulle tappe fondamentali delle tecniche di fecondazione assistita a partire dal 1978 con Louise Brown, la prima bambina nata attraverso questa tecnica, fino al 2016 con Abrahim Hassan, figlio di 3 genitori: poiché il DNA mitocondriale viene ereditato esclusivamente dalla madre, gli scienziati hanno sviluppato una tecnica capace di inserire nella cellula uovo sana (e quindi con il DNA mitocondriale intatto) di una donatrice il nucleo proveniente dalla cellula uovo di una donna affetta dalla sindrome di Leigh, allo scopo di impedire che il bambino ereditasse questa malattia.
La Dott.ssa Hajiesmaeil ha spiegato le principali cause dell’infertilità maschile e femminile e la percentuale di individui affetti a livello mondiale. Ha efficacemente riassunto 7 anni di esperienza nell’ambito della Biologia Molecolare presso il “Day General Hospital Tehran” imparando le tecniche di Next Generation Sequencing nel primo laboratorio iraniano ad applicare la tecnica NIPT, una metodologia che permette il sequenziamento in parallelo di milioni frammenti di DNA per eseguire analisi di molteplici geni contemporaneamente, con una resa diagnostica superiore al sequenziamento tradizionale, accorciando notevolmente i tempi dell’analisi genetica.
La dottoranda ha presentato tre diversi metodi di riproduzione assistita: inseminazione artificiale, IVF e surrogazione di maternità. Ha inoltre spiegato la fase preparatoria che la coppia deve seguire per scegliere la tecnica più efficace e migliorare le probabilità di successo: dopo il monitoraggio dell’ovulazione, si procede con l’induzione della super-ovulazione per stimolare la maturazione degli oociti attraverso la somministrazione degli ormoni FSH, LH e GnRH. Si prelevano gli oociti sotto controllo ecografico e si conservano nel terreno di coltura, mentre si selezionano gli spermatozoi con maggiore capacità fecondante mediante un terreno di coltura specifico. Si può a questo punto optare per aggiungere gli spermatozoi maturi al terreno di coltura degli oociti oppure rimuovere il cumulo ooforo dagli oociti maturi e iniettarvi all’interno lo spermatozoo più adatto attraverso Micro-iniezione (Intracytoplasmic Sperm Injection). Il numero di embrioni trasferiti nell’utero varia in base all’età della madre mentre agli altri sono conservati con criopreservazione fornendo risultati positivi anche dopo 14 anni di conservazione.
Nell’ultimo periodo la Dott.ssa Hajiesmaeil ha lavorato con il Laboratorio Eurofins Genoma di Roma su tecniche di ricerca genetica preimpianto finalizzate all’identificazione di anomalie cromosomiche, in particolare una metodologia detta Next Generation Sequencing. Si può analizzare una parte della cellula-uovo detta globulo polare la quale, avendo un corredo speculare a quello dell’embrione, fornisce importanti informazioni su eventuali malattie di origine materna. Per le malattie di origine paterna invece l’unica tecnica è prelevare un blastocita dal trofoblasto, il tessuto cellulare che darà origine agli annessi embrionali, lasciando intatta la massa cellulare interna da cui si svilupperà l’embrione.
Gli studenti hanno avuto modo di riflettere sulle potenzialità delle tecniche PGD, che in futuro potrebbero permettere di diagnosticare una vasta gamma di malattie, ma che hanno anche importanti implicazioni etiche e sociali e necessitano di una regolamentazione rispettosa e lungimirante.